A revista "Nature", de 1º de julho deste ano, traz dois artigos (Shi et al, 2009; Stefansson et al, 2009) que relatam descobertas sobre as origens genéticas da esquizofrenia, doença mental grave que atinge ~1% da população e que apresenta um padrão de transmissão familiar (80 a 85% dos casos).

 

As atuais pesquisas sobre doenças mentais tais como as esquizofrenias e os transtornos afetivos avançam na direção do estudo de variações genômicas que tenham associação significativa com estas doenças. Esses estudos serão muito úteis em duas situações importantes: 1. contribuem para o diagnóstico precoce, especialmente quando associado a certos déficits e história familiar (v. Câmara e Câmara, 2009); 2. contribuem para a criação de novos protocolos de pesquisa em psicofarmacologia molecular.

 

Os artigos em questão evidenciam que cerca de 450 variações genéticas no cromossomo 6 seriam responsáveis por um terço do risco de desenvolvimento de esquizofrenia. Estes estudos foram conduzidos utilizando-se a base de dados dos grupos Molecular Genetics of Schizophrenia, International Schizophrenia Consortium e SGENE, formada por uma amostra de 8.014 pessoas com esquizofrenia, e outras 19.090 não acometidas pela doença (participou também a empresa deCODE Genetics). Essas variações estão associadas à região do cromossomo 6 que agrega genes vinculados à auto-imunidade e às infecções, considerada pelos geneticistas como o "Triângulo das Bermudas" do genoma humano. Tal associação poderia explicar como fatores ligados ao ambiente e condições em que a pessoa vive influem no risco de desenvolvimento de esquizofrenia. Não há dúvida que a localização dessas variações em um segmento genômico ligado a doenças imunológicas é intrigante.

 

Outro achado interessante do estudo genético foi a descoberta de que pacientes psiquiátricos com distúrbio bipolar compartilham os mesmos padrões de alterações genéticas. Essa descoberta pode significar que as duas doenças podem estar de alguma forma ligadas entre si.

 

O grupo SGENE também apontou para variações genômicas significativas nos cromossomos 11 e 18, que poderiam estar associadas ao transtorno do déficit de atenção e dos déficits cognitivos.

 

Referências:

 

Câmara FP, Câmara LCP. A nova psiquiatria, Psychiatry On-line Brazil, junho 2009, vol 14, no. 6, disponível no link

http://www.polbr.med.br/ano09/cpc0609php.#1

Shi J, Levinson DF, Duan J et al., A Common variants on chromosome 6p22.1 are associated with schizophrenia. Nature (1 July 2009) doi:10.1038/nature08192 (Letter)

Stefansson H, Ophoff RA, Steinberg S et al. Common variants conferring risk of schizophrenia. Nature (1 July 2009) doi:10.1038/nature08186 (Letter)

 

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