Volume 22 - Novembro de 2017
Editor: Giovanni Torello
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Volume 22 - Novembro de 2017 Editor: Giovanni Torello |
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Julho de 2012 - Vol.17 - Nº 7 Psiquiatria na Prática Médica ASPECTOS PSIQUIÁTRICOS DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO Prof. Dra. Márcia Gonçalves
Sintomas psiquiátricos podem
ocorrer no contexto de doenças metabólicas.1 As doenças genéticas surgiram
no século XX como causas de morbidade e mortalidade. Podem ser classificadas em
vários grupos importantes:2
Para algumas doenças genéticas
específicas, já há tratamento disponível e outros ainda estão em estudo, como é
o caso de alguns Erros Inatos do Metabolismo. 2 SINAIS SUSPEITOS: história
familiar positiva; consangüinidade; involução do DNPM; hipoglicemia, hiperglicemia;
acidose metabólica; discrasias sangüíneas ; hepatomegalia e/ou esplenomegalia; letargia, coma;
convulsões, ataxia, hipo ou hipertonia;estado
neurológico flutuante; anormalidades oculares; odor anormal - urina, suor.1 ERROS INATOS DO METABOLISMO. Os EIM
compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese,
degradação, transporte e armazenamento
de moléculas no organismo. Os erros inatos do
metabolismo (EIM) causam as doenças metabólicas hereditárias (DMH) que resultam
da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos no
transporte de proteínas. 3 A recente utilização da espectrometria de massas nos testes
de triagem neonatal tem tornado possível o diagnóstico pré-sintomático de
muitos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), diminuindo assim a ocorrência de dano
neurológico ao paciente, que muitas vezes está associada ao tempo e ao período
de exposição ao metabólito tóxico.3
SINTOMAS Atraso progressivo o DNPM;
distúrbio do comportamento;
retardo de crescimento;
hipotonia, hipertonia; macrocefalia, microcefalia; epilepsia de difícil controle; alterações oculares;
manifestações clínicas de intoxicação crônica em todas faixas de idade.1 DIAGNÓSTICO
– PASSOS. 1º passo - Estudo individual do
paciente 2º passo - Determinação de
substâncias 3º passo - Específicas
excretadas na urina 4º passo - Medida da atividade
enzimática 5º passo - Biologia molecular 4 TRIAGEM E
INVESTIGAÇÃO Abaixo um algoritmo da triagem e
Investigação dos DMH.
A intervenção adequada e imediata após o diagnóstico
determina o prognóstico desses pacientes.
INCIDÊNCIA A incidência cumulativa é em
torno de 1:1000 recém-nascidos vivos. A
incidência e a frequência de doenças individuais variam baseadas na composição
racial e étnica da população e nos níveis de investigação dos programas de
triagem neonatal disponíveis.6 São transmitidos, em sua maioria, de forma autossômica
recessiva. As alterações ocorrem ao
nível molecular, causando ausência de síntese de uma enzima, síntese de enzima
com atividade deficiente, que pode ser de diversos graus, ou ainda a destruição
exagerada de uma enzima normalmente sintetizada levando ao bloqueio de diversas
vias metabólicas. 7 Esse bloqueio, além de induzir o acúmulo de substâncias
tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no
desenvolvimento físico e mental dos pacientes. Antes do nascimento, o feto, protegido pela função da
placenta materna, tanto para o fornecimento de nutrientes quanto para a
filtragem de metabólitos tóxicos. O diagnóstico definitivo de um EIM depende principalmente da
suspeita clínica.2 Formas leves, moderadas ou graves de uma mesma
doença caracterizam a grande variabilidade clínica dos EIM. No início, os
sinais e sintomas das doenças podem ser sutis e dependendo do grau de
deficiência metabólica vão se tornando cada vez mais aparentes e difíceis de
tratar.4 Muitas doenças metabólicas se apresentam nos primeiros dias
de vida após o nascimento, pois o bebê não pode mais se beneficiar da ajuda fisiológica
da mãe para compensar suas deficiências. A solicitação e realização de exames complementares são
importantes para se estabelecer um tratamento específico e
permitir o aconselhamento genético dos casais em risco. Dados familiares são importantes quando o paciente
apresentar história de irmãos falecidos no período neonatal sem diagnóstico
etiológico, membros da família com sintomas clínicos não esclarecidos e a
existência de consanguinidade.4 No período neonatal são observados sintomas neurológicos,
alimentares e respiratórios, tais como: hipotonia, letargia, coma, convulsões,
diarréia, vômitos, icterícia, hepatomegalia, falência
hepática, hipoglicemia, cardiomiopatia, arritmia, hiperamonemia,
acidose metabólica e outros. 1 Cerca de 1/3 dos casos neste período podem apresentar
intervalos assintomáticos ou uma apresentação tardia (após o período neonatal
até a fase adulta).7 Na história patológica pregressa são vistos
vômitos crônicos ou anorexia persistente acompanhados de um baixo
desenvolvimento pondero-estatural, hipotonia, atraso
no desenvolvimento neuropsicomotor e recusa por
determinados alimentos, principalmente proteínas.7 Sintomas desencadeados por infecções, jejum prolongado,
vômitos, ingestão de alimentos tóxicos ou exercício intenso, episódios
recorrentes de coma, ataxia e vômitos com letargia são as formas mais
frequentes de apresentação tardia. 4 Pode ser emergencial,
inespecífico com caraterísticas de
septicemia ou intoxicação exógena. Por sua vez, o diagnóstico de
infecção não exclui o de um EIM, pois há
redução das defesas celulares levando a concomitância de quadros infecciosos. 6 Outras formas são as
manifestações cardíacas com arritmia ou falência cardíaca, dores abdominais
recorrentes, intolerância ao exercício além de sintomas psiquiátricos de início
agudo e recorrente. Os erros inatos do metabolismo não podem ser vistos apenas
como diagnóstico diferencial, mas também como coadjuvante de um episódio agudo
de relativa intensidade.6 Por não haver sintomas clínicos característicos de
determinados EIM é imprescindível a associação destes com a história familiar,
a história patológica pregressa, os fatores desencadeantes e as análises
laboratoriais, para que se estabeleça um diagnóstico.7
MORTALIDADE
/ MORBIDADE A mortalidade pode ser muito elevada para certos erros
inatos do metabolismo, particularmente aqueles que se apresentam no período
neonatal, embora a apresentação inicial do EIM, mesmo na fase adulta possa
resultar em morte. Sintomas psiquiátricos costumam estar presentes em quase
todos os EIM que acometem o sistema nervoso. Tanto podem ocorrer em conjunto
com manifestações de outros sistemas ou isoladamente por algum tempo. 7,8 QUADROS
PSIQUIÁTRICOS Entre indivíduos com retardo mental, ou com manifestações
intermitentes de psicose ou depressão, demência ou mudança da personalidade,
encontram-se os possíveis casos de EIM. 1 Diferentes doenças metabólicas associadas a cada um destes
quadros e o exame que permite o diagnóstico definitivo. Descrevemos a seguir as
doenças específicas de forma sucinta. 1 DIAGNÓSTICO As principais indicações são cromossomopatias,
rearranjos balanceados, casais com história de perdas gestacionais e casais em
investigação por infertilidade. 4 Os Laboratórios de Citogenética
realizam cariótipos de sangue periférico, tecido fetal, restos ovulares e
líquido aminiótico, com bandas G, C ou NOR.4 Exames de Cariótipos e Citogenética Alterações cromossômicas constituem uma categoria
importante de doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção das
perdas gestacionais de primeiro trimestre, dificuldades enfrentadas por um
casal no planejamento familial, malformações congênitas e déficit intelectual. 1
O cariótipo ou estudo citogenético
visa a obtenção de células no estágio de metáfase da divisão celular, ou seja,
estágio em que o DNA encontra-se em seu grau máximo de condensação,
possibilitando a observação das estruturas denominadas cromossomos através da
utilização do microscópio. Tais células podem ser obtidas a partir de diversos
materiais, como sangue periférico, líquido amniótico e amostras de abortamento
espontâneo. 4
SOBRECARGA DOS CUIDADORES A avaliação da qualidade de vida representou importante
fonte de informação no que se refere à constatação de uma menor satisfação das
mães, sobretudo, com os fatores de relacionamento social (relações pessoais,
suporte/apoio social e atividade sexual). Os aspectos da sobrecarga percebida
após o adoecimento da criança também revelaram uma relação inversamente
proporcional com sua qualidade de vida, em todos os domínios avaliados.9 Conclui-se que o impacto do adoecimento da criança e a
administração de todas as obrigações inerentes a esta situação causam efeitos
adversos na qualidade de vida das mães, bem como sobrecarga emocional. Contudo,
muitas vezes, a sobrecarga vivenciada não pode ser expressa e reconhecida de
maneira consciente, o que alimenta a falsa ideia de que não é penoso ser mãe e
cuidar de uma criança com os sintomas de um dos mais raros e graves grupos de
doenças neurológicas que atingem a infância.9 REFERÊNCIAS 1- Araújo,
A.P.Q. C.. (2004). Doenças metabólicas com manifestações psiquiátricas. Revista
de Psiquiatria Clínica, 31(6), 285-289. 2- Genética Médica – segunda edição: Jorde, Carey, Bahshad, White –
Guanabara Koogan, 1999. 3-
Saudubray, JM & Charpentier, C -
Clinical Phenotypes: Diagnosis/Algorithms. In: Scriver,
CR, Beaudet, L, Sly, WS and Valle, D The Matabolic
and Molecular Bases of Inherited Disease, 2000. 4- Martins, A.M. - Inborn errors of metabolism: a
clinical overview. São Paulo Med J/Rev Paul Med, 117(6): 251-65, 1999. 5- Martins A.M - 7o Congresso Nacional de
Pediatria Região Norte – Manaus 6- Touati, G.; Delonlay,
P.; Barnerias, C.; Beyler,
C.; Saudubray, J.M. - Metabolic emergencies: late
acute neurologic and psychiatric presentation. Arch Pediatr
2003; Suppl 1:42s-46s. 7- Trifiletti, R.R.; Packard, A.M. - Metabolic disorders
presenting with behavioral symptoms in the school-aged child. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 1999;8(4):791-806. 8- Weber, P.; Scholl, S.; Baumgartner, E.R. - Outcome
in patients with profound biotinidase deficiency:
relevance of newborn screening. Dev Med Child Neurol
2004;46(7):481-4. 9-
Pontes-Fernandes, Angela
Cristina, & Petean, Eucia
Beatriz Lopes. (2011). Sobrecarga emocional e qualidade de vida em mães de
crianças com erros inatos do metabolismo. Psicologia: Teoria e Pesquisa,
27(4), 459-465. *Coordenadora da disciplina de
psiquiatria da Universidade de Taubaté – UNITAU
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